Antonio Giordano* – La predisposizione genetica rileva le varianti nel nostro Dna e, quindi, l’ incidenza di una determinata patologia.
Tuttavia, perché si possa parlare di familiarità per un certo tipo di tumore, occorre che esistano in famiglia almeno due casi tra i parenti stretti affetti da quel determinato tipo di tumore. I fattori che poi ne determineranno l’insorgenza dipendono da molte variabili, tra cui anche la predisposizione genetica.
Esistono alcune condizioni genetiche ereditarie associate ad un maggior rischio di sviluppare il tumore al seno e all’ovaio. Nelle donne in cui è presente una mutazione del gene BCRA1 e BCRA2, l’incidenza del cancro al seno e dell’ovaio aumenta con l’età, con un picco dai 41 ai 50 anni per le portatrici della mutazione BRCA1 e dai 51 ai 60 anni per la mutazione BRCA2, per poi restare costante fino agli 80 anni.
Si tratta di una condizione ereditaria, il che vuol dire che può essere trasmesso da genitore a figlio, a prescindere dal sesso: in tal caso negli uomini il rischio di sviluppare un tumore al seno è molto basso, circa lo 0,1%, ma aumenta in coloro che presentano una mutazione del gene BRCA, specie del BRCA2.
La presenza di tali mutazioni è particolarmente insidiosa perché è “autosomica dominante”, cioè per avere un rischio aumentato di sviluppare il cancro è sufficiente che una sola delle due copie del gene risulti “difettosa” per avere il 50% delle possibilità di trasferire la mutazione alla prole. Di qui, la necessità di sottoporsi ad un test genico, avviando una consulenza genetica, tenendo conto della storia personale e familiare del paziente, del tipo di tumore, dell’età alla diagnosi, del numero di parenti stretti colpiti.
Il test genico viene eseguito mediante prelievo di sangue. Dai risultati, gli specialisti potranno definire i livelli di rischio e stabilire la strategia di prevenzione, mediante screening ed esami clinici ogni 6-12 mesi, ma in ogni caso il programma va personalizzato. Il BRCA è un gene che svolge una funzione molto importante, “è un gene oncogene”, che pulisce il nostro organismo dagli errori di replicazione cellulare, ma tale funzione è messa a rischio sia dalla mutazione BRCA1 che BRCA2.
Se il test è positivo ed è presente la mutazione del gene BRCA, il rischio di sviluppare il cancro al seno è del 70-80% e del 40% di sviluppare quello all’ovaio. Quando è presente una tale alterazione, combinata con la familiarità, si prende in considerazione la chirurgia profilattica preventiva sia sul seno che sull’ovaio.
Sottoporsi ad un test genico può avere un enorme impatto nella lotta al tumore dell’ovaio e al seno, molte donne non sanno di essere portatrici della mutazione e non vengono analizzate nei tempi giusti, mentre oggi abbiamo gli strumenti per contrastare l’insorgenza di queste pericolose patologie con un semplice prelievo di sangue.
*presidente Sbarro Institute di Filadelfia – professore Università di Siena, coordina il gruppo programma ambiente e salute Pnrr per il Ministero della Salute
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